生育一个健康的宝宝是所有家庭的心愿，但需要警惕的是在我国每100个新生儿中就有5—6个出生缺陷患儿。SMA是一种罕见的基因遗传病，正严重威胁着宝宝的健康。

　　什么是SMA？

　　SMA全称脊髓性肌萎缩症。它是一种隐形遗传性疾病，主要症状为全身性肌无力和肌萎缩。从而引发全身多系统功能受损，最终患儿会因吞咽困难、呼吸衰竭而死亡，大部分活不过两岁。是两岁以下儿童致死性遗传病中的头号杀手。SMA从婴幼儿至成人期都有可能发病。随着疾病的进展会出现呼吸、消化、骨骼等多系统病变。一旦患病给患者和家庭带来无法想象的痛苦和打击。

　　为什么会得SMA？

　　SMA主要与运动神经元存活基因SMN1、SMN2相关。SMN1决定了疾病的发生。SMN2影响疾病的严重程度和进展。SMA新生儿发病率为1/6000--1/10000 没有国界、地域、人种之分。也不受种族、年龄、性别的限制。

　　SMA可以治愈吗？

　　SMA尚无办法根治。需要终生服药控制疾病进展。目前仅有2种靶向治疗药物在中国上市。价格也非常昂贵。尽管其中一种治疗药物已纳入医保，患儿每年治疗费的自费部分对于普通家庭仍是一个沉重的负担。

　　夫妻身体健康没有家族史也会生育SMA宝宝吗？

　　SMA属于常染色体隐性遗传病，致病基因携带频率为1/50即使夫妻双方没有家族发病史。如果父母都是携带者，携带者没有临床症状。但每一次怀孕都有1/4的几率出生患儿。

　　SMA怎么预防呢？

　　三级预防是避免出生缺陷的重要策略。

　　一级预防－孕前。进行婚前、孕前检查，避近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　二级预防－产前。通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

　　三级预防－新生儿筛查、确诊后及早干预。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

　　建议以下人群进行筛查检测：

　　（1）有生育计划的普通人群。

　　（2）所有新生儿、婴幼儿。

　　（3）高危人群：确诊为SMA患者的家庭成员，SMA患者或携带者的配偶。

　　SMA携带者筛查检测方法简单准确，经济有效，只是抽取两毫升静脉血进行检测。若女性为SMA携带者，其配偶则需要进行筛查。若夫妻双方均为携带者，计划怀孕时需进行遗传咨询，可以选择自然受孕或通过第三代辅助生殖，避免生下SMA患儿。已经怀孕的需要进一步通过产前诊断确认胎儿是否为SMA患儿。

　　医生：SMA筛查意义重大，早筛查，早发现，早预防，远离出生缺陷，生育健康宝宝！

　　供稿：妇产科门诊 马燕香 胡科峰